Čo je dedičná rakovina?

ONKOLOGICKÉ OCHORENIA

Dedičná rakovina je zdedená genetická zmena, ktorá vytvára sklon k vývinu jedného alebo viacerých druhov rakoviny. Okolo 5 až 10 % všetkých zistených prípadov rakoviny je dedičných.

KEDY PREDPOKLADÁME, ŽE JE RAKOVINA DEDIČNÁ?

V týchto prípadoch:

  • viacerí z blízkej rodiny majú rovnaký druh rakoviny v rovnakej vetve rodiny;
  • tieto rakoviny boli zaznamenané počas mnohých generácií a často sa diagnostikujú v mladom veku;
  • jedna osoba trpí viac ako jedným druhom rakoviny, tieto druhy sú od seba nezávislé.

ČO SÚ GÉNY?

Gény sú balíky genetických informácií, ktoré pomáhajú určiť, ako rastieme a vyvíjame sa ako jednotlivci a ako bude naše telo fungovať. Každý gén určuje pre nás charakteristický znak. Každý človek má dve kópie približne 100 000 génov. Niekedy sa objaví zmena v géne, ktorá spôsobí zmenu jeho správnej funkcie. Takáto zmena sa nazýva mutácia. Ak je mutácia v géne typu vzniku onkologického ochorenia, tento gén nefunguje správne, a tým sa zvyšuje riziko vzniku rakoviny.

AKO SA GÉNY ODOVZDÁVAJÚ V RODINE?

Genetickú informáciu dostávame od oboch našich rodičov. Každý človek sa narodí s dvoma kópiami každého génu. Jednu kópiu získava od otca, druhú od matky. Ak má niekto mutáciu na jednom z génov typu onkologického ochorenia, má každé jeho dieťa 50-percentnú pravdepodobnosť, že zdedí zmutovaný gén.

VYVINIE SA RAKOVINA VŽDY, AK MÁ NIEKTO MUTÁCIE GÉNOV?

Nie všetky osoby s mutáciou v géne budú trpieť rakovinou. Existuje mnoho faktorov, ktoré ovplyvňujú, či sa niekomu vyvinie rakovina. Osoba, ktorá má mutáciu v géne typu vzniku onkologického ochorenia zistenú, má zvýšené riziko, že sa jej vyvinie dedičná rakovina.

ČO JE GENETICKÉ TESTOVANIE?

Je to vyšetrenie genetického materiálu za účelom zistenia prítomnosti zmutovaných alebo abnormálnych génov. Zvyčajne sa na tento účel používa vzorka krvi, ktorá sa vyšetrí špeciálne na prítomnosť mutácií génov, ktoré sú charakteristické pre vznik onkologického ochorenia.

KEDY PRICHÁDZA DO ÚVAHY GENETICKÉ TESTOVANIE?

Genetické testovanie je vhodné vtedy, ak je v rodine v dvoch generáciách za sebou výskyt onkologického ochorenia (napr. stará matka a jej dcéra a pod.).

 

test-rakovina-prisnika
Otestujte sa – rakovina prsníka

AKÉ SÚ VÝHODY GENETICKÉHO TESTOVANIA?

Dôvody, prečo sa niekto rozhodne pre genetické testovanie, môžu byť:

  • lepšie porozumieť riziku rakoviny a zbaviť sa neistoty;
  • urobiť rozhodnutia týkajúce sa modifikácie životného štýlu, screeningu a prevencie;
  • umožniť členom rodiny lepšie informácie o riziku a mať možnosť genetického poradenstva a testovania.

AKÉ SÚ RIZIKÁ GENETICKÉHO TESTOVANIA?

Nález mutácie sa môže spájať s nasledujúcim:

  • pocity: hnev, šok, vina, depresia a obavy;
  • potenciálna sociálna diskriminácia, problémy v zamestnaní a ťažkosti so získaním poistenia;
  • narušené rodinné vzťahy.

Interpretácia pozitívneho alebo negatívneho testu nie je jasná. Ešte stále nepoznáme skutočné riziko ochorenia na rakovinu nositeľov mutácie, hlavne v tom prípade, ak je k dispozícii len krátka alebo žiadna rodinná anamnéza tohto ochorenia. V prípade ľudí, ktorých test je negatívny, ale majú pozitívnu rodinnú anamnézu onkologického ochorenia (v dvoch a viac generáciách), nemôžeme vylúčiť možnosť, že ich rakovina je zdedená. Za toto by mohli byť zodpovedné iné (ešte neobjavené) gény.

JE GENETICKÉ TESTOVANIE VHODNÉ PRE KAŽDÉHO?

Genetické poradenstvo a vyšetrenie sú dostupné po vyžiadaní praktickým lekárom. Na Slovensku fungujú genetické poradne a lekár-odborník pre dedičné ochorenia rozhodne, či je genetické testovanie vhodné. V prípade, že je pozitívne, v poradni odporúčajú aj určité pravidelné preventívne vyšetrenia (napr. mamografia, kolonoskopia).

Genetické testovanie na prítomnosť rakovinových génov je veľmi osobné a malo by byť úplne dobrovoľné. Pred rozhodnutím dať sa geneticky otestovať by mal byť každý oboznámený s rizikami a výhodami takéhoto rozhodnutia.

 

Autor: MUDr. Katarína Mlyneková, Ružinovská poliklinika, a. s.

 

 

Súvisiace články

rakovina-pluca

Rozhovor Ako si pacienti počas pandémie zvykli na zmenenú situáciu v ambulancii všeobecného lekára? „Veľkú časť našej práce naďale

Evka BAcigalová s prsnou stenou

V polovici januára v Divadle Nová scéna odhalením Prsnej steny odštartovala ďalšia časť medzinárodného projektu Ostro sledované prsia vo V

skrining

Rakovina hrubého čreva a konečníka (kolorektálny karcinóm, KRCa) je najčastejšie nádorové ochorenie tráviacej trubice a jedno z troch na

prostata

Nezáujem. Toto slovo podľa lekárov celkom presne vystihuje postoj väčšiny mužov k vlastnému zdraviu. Pri urologických ochoreniach je situáci

Keď lekár vysloví vetu: máte rakovinu, tieto dve slová dokážu človeku zmeniť celý jeho „vesmír". Musí zrazu zabojovať o to najcennej

beh-nohy

Ľudia v súčasnej dobe čoraz viac vnímajú dôležitosť pohybu pre svoje fyzické i psychické zdravie. Pohybové aktivity by nás mali sprevá