Každý rodič si predstavuje, že jeho potomok bude zdravý fyzicky, s primeraným psychomotorickým vývinom a najlepšími možnosťami pre úspešné pracovné zaradenie v budúcnosti. „Nie každé dieťa má však takéto šance, hoci pri narodení sa zdá, že jeho zdravotný stav nie je ohrozený nepriaznivou prognózou,“ hvorí pre Bedeker zdravia doc. MUDr. Darina Chovancová, CSc., prednostka Novorodeneckej kliniky M. Rusnáka LF SZU a Univerzitnej nemocnice Bratislava
Schopnosti dieťaťa sa vyvíjajú v niekoľkých základných oblastiach. Prvou je jemná a hrubá motorika – ovládanie malých svalových skupín v oblasti ruky, napríklad úchop predmetov a manipulácia s nimi a veľkých svalov pre pohyby tela, ako sed, chôdza, neskôr skákanie, jedenie, obliekanie a hygienické návyky. Ďalšou oblasťou je rozvoj reči a schopnosť komunikácie, čo sa začína džavotom, vyslovovaním slabík, schopnosťou porozumieť a správne používať slová. Medzi kognitívne schopnosti patrí schopnosť učiť sa, rozmýšľať a riešiť úlohy. Dieťa spočiatku objavuje svet okolo seba najmä prostredníctvom zraku, sluchu a hmatu. No a posladnou zo základných oblastí sú sociálne a emocionálne schopnosti – schopnosť komunikovať s inými ľuďmi, vyjadrenie a ovládanie svojich emócií. Hoci jednotlivé míľniky vo vývoji dojčiat môžu mať určitú variabilitu, ak dieťa nedosiahne predpísané schopnosti v jednotlivých prelomových vývinových štádiách, hovoríme o psychomotorickej retardácii. Ak má dieťa vo veku tri až päť rokov na základe psychomotorických testov podpriemerné intelektové schopnosti, hovoríme o mentálnej retardácii. Býva aj deficit v niektorých z uvedených adaptívnych schopností: komunikácia, sebestačnosť, sebakontrola, sociálne a medziľudské schopnosti, organizácia prace, voľného času, bezpečnosť a vzdelávanie. Psychomotorická retardácia (PMR) nie je vždy spojená s mentálnou retardáciou. Príčina mentálnej retardácie je rôznorodá, vzniká na podklade vnútorných alebo vonkajších faktov, z časového hľadiska pred pôrodom, počas pôrodu alebo v priebehu života. Z hľadiska prognózy sú zaujímaví aj pacienti s poruchami autistického spektra. V ich prípade ide o narušenie komunikácie, sociálnej interakcie s obmedzenými, často stereotypnými vzorcami správania, záujmov a aktivít. Autistické rysy majú aj mnohí s mentálnou retardáciou alebo genetickými syndrómami. Za detskú mozgovú obrnu (DMO) sa považuje skupina trvalých porúch hybnosti a držania tela, vedúcich k obmedzeniu činnosti. V mnohých prípadoch sa pridávajú aj senzorické poruchy. Vznikajú na podklade neprogredujúceho postihnutia vyvíjajúceho sa mozgu plodu a dieťaťa. Ide o poškodenie mozgu, ktoré je najčastejšou príčinou postihnutia detí. Podľa literatúry sa takéto postihnutia týkajú približne dvoch na tisíc živo narodených detí.
Nezrelosť a nízka pôrodná hmotnosť patria medzi rizikové faktory nepriaznivej prognózy. Komplikácie vyplývajúce z nezrelosti, ako je krvácanie a poruchy prekrvenia spojené s hypoxiou (stav spojený s nedostatkom kyslíka – pozn. red.) v mozgu, nedostatočná výživa, infekcie, zmyslové poruchy, to všetko môže spôsobiť DMO, deficit v oblasti kognitívnych schopností, ale aj poruchy pozornosti s hyperaktivitou. Zvýšené prežívanie predčasne narodených detí pred ukončeným 37. týždňom tehotnosti a detí s nízkou pôrodnou hmotnosťou pod 2500 g viedlo k nárastu DMO. Medzi deťmi s extrémne nízkou pôrodnou hmotnosťou pod 1000 g je výskyt DMO stále vysoký.
Pôrod patrí medzi vysoko rizikovú etapu v živote dieťaťa. Analýza desiatich miliónov pôrodov v USA potvrdila, že až v 29 % prípadov nízko-rizikových tehotných žien vznikli počas pôrodu neočakávané komplikácie. Väčšina novorodencov sa z hypoxického inzultu veľmi rýchle spamätá. Prerušenie krvného zásobenia a nedostatok kyslíka pre mozog dieťaťa môžu však znamenať aj zvýšené riziko perinatálnej asfyxie (dusenie z nedostatku vzduchu – pozn. red.), ktorá môže spôsobiť poškodenie neurónov s rozvojom hypoxicko-ischemickej encefalopatie s nepriaznivou prognózou dieťaťa. Samotné faktory, ktoré ohrozujú dieťa v maternici môžu súvisieť s funkciou placenty, do úvahy však prichádzajú aj genetické, infekčné a metabolické príčiny a v približne 20 % je dokonca príčina neznáma. Výskyt asfyxie sa vo vyspelých krajinách odhaduje asi na 1,6 prípadov na tisíc pôrodov. Terapeutická hypotermia, ktorá je dostupná aj v našich špecializovaných centrách, zlepšila prežívanie týchto detí a zvýšila ich šancu na dobrý psychomotorický vývin bez neurologických následkov. Dlhodobé neurologické následky má asi 15 až 45 % prežívajúcich detí.
Ako sme už spomínali, DMO je ochorenie, ktoré postihuje hybnosť, ovplyvňuje aj mentálny vývoj a zmyslové orgány. Epilepsia sa pridružuje v 20 až 40 % prípadov. Rozvinutý obraz DMO pozorujeme vo veku minimálne 12 mesiacov. Podľa neurologickej klasifikácie DMO delíme na spastické formy (kvadru-, hemi-, diparézy), dystonicko-dyskinetické a ataktické. Deti so spastickou hemiplégiou majú závažnejšie postihnutie v oblasti manuálnych funkcií. Hrubú motoriku majú narušenú deti so spastickou diplégiou a diskinetická DMO sa spája s problémami v oblasti hrubej motoriky, ako aj manuálnymi schopnosťami. Príčiny vzniku DMO sú v poslednom období predmetom prehodnocovania. Medzi rizikové faktory vzniku DMO patria v 40 až 60 % nezrelosť a rastová retardácia plodu, asfyxia a pôrodný traumatizmus v 25 až 30 %, perinatálne infekcie, cerebrálny infarkt, chromozómové anomálie a vrodené metabolické poruchy tvoria asi 5 až 10 %. Mnoho takto postihnutých detí sa narodí bez identifikovanej príčiny – ide pravdepodobne o genetické vplyvy. Podľa najnovších vedeckých odhadov až 30 % DMO vzniká na podklade genetický a epigenetických faktorov. Environmentálne vplyvy, ako sú rôzne toxíny, ale aj cigaretový dym a pesticídy môžu viesť k vzniku takýchto spontánnych génových mutácií.
Zobrazenie mozgu pomocou magnetickej rezonancie (MRI ) je vhodným pomocníkom pri hodnotení závažných zmien na mozgu z prognostického hľadiska v súvislosti s DMO. V prípade predčasne narodených detí napr. v dôsledku menšieho objemu mozgu dochádza k zníženiu kognitívneho skóre alebo k vzniku ADHD. Závažnejšie zmeny v zmysle periventrikulárnej lézie bielej hmoty mozgu možno spoľahlivo zachytiť pomocou MRI v termíne pôrodu nedonoseného dieťaťa, resp. ak je dieťa donosené, lézie v hypotalame a bazálnych gangliách po asfyxii sa dajú zachytiť na piaty či šiesty deň po pôrode. V prípade donosených detí po asfyxii alebo pri vrodených chybách mozgu vzniká kvadruparetická forma DMO. Prejavuje sa najzávažnejším postihnutím, obvod hlavy sa nezväčšuje, pridávajú sa zmyslové chyby a motorický vývin stagnuje. Dieťa nechodí, nehovorí, chýba mu schopnosť úchopu na rukách a vyvíja sa kvadruspasticita, častá je epilepsia. V prípade nedonosených detí je častá spastická diparéza. Jej ľahká forma môže viesť k minimálnym problémom vo vývoji motoricky, manuálne schopnosti a mentálny vývoj bývajú v pásme priemeru. Pri spastickej diparéze závažného stupňa s postihnutím dolných končatín dieťa nechodí, zaostávajú aj manuálne funkcie, reč a mentálny vývin. Môže byť postihnutie zraku v zmysle retinopatie, strabizmu až refrakčných chýb. Ľahká mozgová dysfunkcia bol termín, ktorým sa v minulosti označovali ľahšie poruchy funkcie mozgu, ktoré sa prejavujú poruchami pozornosti, schopnosti sústrediť sa, nadmernou roztržitosťou, ale aj poruchami pamäti a myslenia, poruchami reči, impulzívnosťou, citovou labilitou. V novšej literatúre sa tento neurovývojový syndróm označuje ako ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder – porucha pozornosti s hyperaktivitou, resp. hyperkinetická porucha, HKP). Rozlišujeme typy: hyperkineticko-impulzívny, typ s poruchou pozornosti a kombinovaný typ. V literatúre sa výskyt v školskej populácií uvádza v prípade 3 až 5 % detí. Chlapci majú výraznú prevahu vo všetkých vekových kategóriách. Netýka sa však len detí, ale niektoré prejavy sa vekom môžu zmierniť, pričom v dospelosti môžu vzniknúť iné prejavy ako vnútorný nepokoj, neschopnosť dodržať časový plán, zabúdanie, emočná labilita s rýchlym striedaním nálad. ADHD v prípade dospelých a adolescentov zvyšuje riziko zneužívania návykových látok. Pri liečbe je potrebná multidisciplinárna spolupráca lekárov, psychológov, pedagógov, rodičov a samotných detí. Pri včasnej liečbe predídeme vzniku neurotickej alebo psychopatickej nadstavby, pri nesprávnej liečbe sa príznaky môžu zhoršovať a kombinovať s inými komplikáciami.
Stupeň motorického handikepu pri DMO
Závažnosť DMO: Klasifikácia porúch hrubej motoriky (pre deti medzi šiestym až 12 rokom života (Palisano, 1997)
Stupeň I – Chodí bez obmedzenia, limitácia sa viaže na náročnejšie úlohy hrubej motoriky
Stupeň II – Chodí bez pomôcok; je limitovaný pri chôdzi vonku a v komunite
Stupeň III – Chodí s lokomočnými pomôckami; je limitovaný pri chôdzi vonku a v komunite
Stupeň IV – Samostatná mobilita je obmedzená; deti sú transportované alebo používajú asistenčné pomôcky
Úroveň V – Samostatná mobilita je závažne obmedzená aj pri použití podpornej technológie
Diagnostika DMO spočíva predovšetkým v hodnotení klinických prejavov. Základom sú anamnéza a neurologické vyšetrenie, v prvom roku života však stanovenie diagnózy DMO nie je jednoduché. Zobrazovacie metódy môžu zachytiť vrodené chyby mozgu už prenatálne, po narodení sú z hľadiska prognózy významné hlavne zmeny svedčiace pre poškodenie bielej hmoty mozgu, kôry mozgu a jeho podkôrových štruktúr. Pri nevyjasnených príčinách prichádzajú do úvahy špeciálne genetické a metabolické vyšetrenia. DMO nie je možné vyliečiť, ale vhodnými intervenciami je možné zlepšiť funkčné schopnosti jedinca. Liečba je komplexná – zameriava sa nielen na pohybový aspekt, kde sa využíva fyzioterapia, botulotoxín, ortopedická liečba, ale aj na zrak, sluch, stomatologickú starostlivosť, liečbu bolesti, rozvoj reči a vzdelávanie. Tieto stavy si vyžadujú včasnú diagnostiku a zapojenie celej rodiny do rôznych foriem stimulácie a fyzioterapie. Do jedného roka je potrebná pravidelná rehabilitácia, aby sa pri poruchách hybnosti predišlo skráteniu svalov a poruche rastu kostí. U nás sa najčastejšie využívajú dve metódy – Bobathova a Vojtova. Bobathov koncept sa zameriava na neurovývojové poruchy, Vojtova aktivačná metóda podporuje nácvik správnych pohybov prostredníctvom reflexného cvičenia. Uzdravenie pri DMO nie je možné. Jedinci s ľahkými formami DMO sú však schopní viesť plnohodnotný život.
(red)