Hemofília následníka ruského impéria mala svoj pôvod v anglickej kráľovskej rodine. Zo štyroch synov kráľovnej Viktórie (1819 – 1901) trpel hemofíliou najmladší syn Leopold (1853 – 1884) a zomrel ako 31-ročný následkom krvácania do mozgu. Z piatich dcér kráľovnej Viktórie boli dve prenášačkami hemofílie, ich prostredníctvom sa hemofília preniesla do ďalších troch monarchií v Európe. Syn princeznej Alix zomrel ako trojročný na krvácanie do mozgu a jej dcéry preniesli hemofíliu do pruského kráľovstva, na španielsky dvor a cárskeho Ruska. Okrem toho mali hemofíliu traja vnuci a šiesti pravnuci kráľovnej Viktórie. Narodili v dobe, keď liečba tejto choroby ešte nebola dostupná a priemerná dĺžka prežitia bola menej ako desať rokov. Napriek tomu len dvaja z potomkov kráľovnej Viktórie zomreli v ranom detstve, väčšina sa dožila veku 21 až 33 rokov, pričom traja z nich zomreli na krvácanie do mozgu (jeden po automobilovej nehode). Jedine pruský princ Waldemar (1889 – 1945) dosiahol vek 56 rokov, tiež však zomrel na krvácanie pre nedostatok krvi vo vojnových časoch.
Cárovič Alexej bol posledným z piatich detí a vytúženým synom vnučky kráľovnej Viktórie – Alexandry Fiodorovny a cára Mikuláša II. Prvým príznakom choroby následníka trónu bolo pre hemofíliu neobvyklé krvácanie z pupočníka. Cárovnú Alexandru to viedlo k prísnej starostlivosti o cároviča, ktorý nebol nikdy sám a bez dozoru. Neskôr sa objavili aj typické hemofilické krvácania, ale na dobových fotografiách Alexej nevyzerá ako ťažký hemofilik s deformujúcou artropatiou, možno aj vďaka hyperprotektívnemu zaobchádzaniu. Liečba krvácania samozrejme nebola dostupná, ale je známe, že do cárskej rodiny sa votrel negramotný mužík Rasputin so spirituálnymi schopnosťami zázračného ľudového liečiteľa, ktorý pravdepodobne hypnózou pomáhal cárovičovi preklenúť bolestivé epizódy krvácania do kĺbov. Dramatický a takmer fatálny priebeh malo krvácanie do tráviaceho traktu po užívaní aspirínu. Pôsobenie Rasputina v cárskej rodine prispelo k odhaleniu neschopnosti cára riadiť ruský štát a ku konečnému pádu celej dynastie Romanovcov. Osudným dňom pre cársku rodinu a cároviča Alexeja sa stala polnoc zo 16. na 17. júla 1918, keď boli všetci členovia rodiny vrátane služobníctva a rodinného lekára brutálne zavraždení a pochovaní na neznáme miesto. Hrob cárskej rodiny bol odhalený v Jekaterinburgu až v 1992, pozostatky Alexeja a Márie sa však našli na inom mieste až v roku 2007. Vďaka pokrokom DNA analýzy bola potvrdená identita všetkých členov cárskej rodiny.
Rozsiahly genetický výskum amerických, kanadských a ruských genetikov, ktorí vyšetrovali mitochondriálnu DNA potomkov kráľovnej Viktórie, viedol k odhaleniu špecifickej mutácie, ktorá súvisí s absenciou tvorby molekuly faktora IX. Z detí cára Mikuláša II. okrem Alexeja bola nositeľkou rovnakej mutácie, potvrdzujúcej prenášačstvo hemofílie B, len jedna z jeho štyroch sestier, najmladšia Anastázia.
Iróniou je, že 14-ročný život cároviča Alexeja vyhasol práve v období, keď svitala nádej na liečiteľnosť hemofílie. Začiatkom 20. storočia začínajúci rozvoj transfúznej medicíny a poznatkov o mechanizmoch zrážania krvi dali základ pre reálnu liečbu hemofílie. Druhá polovica 20. storočia priniesla dostupnosť koncentrátov faktorov VIII/IX, čo znamenalo obrovský pokrok v liečbe hemofílie so zlepšením kvality života a dosiahnutím dĺžky života bežnej populácie.
Pre pacientov s krvácavými ochoreniami je k dispozícii nová bezplatná multifunkčná mobilná aplikácia Zero Bleeds. Vďaka nej má pacient prehľad o svojom aktuálnom zdravotnom stave a informácie, ktoré potrebuje pri návšteve lekára. Na Slovensku žije približne 1 300 pacientov s krvácavými ochoreniami, hemofíliou A a B a deficitom von Willebrandovho faktora. „Zvládanie krvácavých stavov je pre hemofilika veľkou výzvou. Chce to disciplínu a poriadok, myslieť na profylaxiu a monitorovanie prípadného krvácania,” hovorí Ing. Jaroslav Janovec zo Slovenského hemofilického združenia.
Aplikácia Zero Bleeds nie je iba praktickým digitálnym denníkom liečby, ale umožňuje pacientovi prehľadne zaznamenávať aj udalosti súvisiace s krvácaním a podávaním infúzií. Na otvorenie nového záznamu o krvácaní stačí jediné kliknutie. Systém pacienta automaticky požiada o bližšiu špecifikáciu: dátum, čas, príčina a typ krvácania, stupeň bolesti, ošetrenie, liečba. Aplikácia je spracovaná logicky a intuitívne, vďaka čomu je jednoduchá na ovládanie pre všetkých užívateľov. Link na stiahnutie aplikácie nájdete na www.zerobleeds.sk.
autor: prof. MUD. Angelika Bátorová, PhD. Národné hemofilické centrum,
Klinika hematológie a transfúziológie LF UK a SZU, Univerzitná nemocnica Bratislava