Tohtoročný Medzinárodný deň zriedkavých chorôb s podtitulom Spoznajte príbehy tohtoročných hrdinov chce pripomenúť zriedkavé choroby prostredníctvom šiestich hrdinov, šiestich príbehov a životov na šiestich kontinentoch a takto prepojiť celý svet. Zriedkavé choroby sa dostali do agendy OSN, ktorá ich zaradila medzi svoje priority. Teraz sa na medzinárodnom poli tvrdo pracuje na tom, aby sa jasne formulované potreby pacientov so zriedkavými chorobami dostali do rezolúcie OSN. Cieľom 14. ročníka Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb je zdôrazniť rovnocenný prístup k zdravotnej starostlivosti nezávisle od krajiny, v ktorej žijete alebo frekvencie, s akou sa choroba vyskytuje. My k nim pridávame príklady našich slovenských hrdinov – pacientov, ktorí žijú so svojou zriedkavou chorobou na Slovensku. Pravdou je, že ak poviete, že je niečo zriedkavé, mnohí majú tendenciu si myslieť, že sa takéto choroby týkajú len malého množstva ľudí a netreba sa nimi až tak zaoberať, lebo máme iné, dôležitejšie problémy, ktoré sa dotýkajú viacerých. Opak je pravdou – zriedkavých chorôb je veľmi veľa, uvádza sa, že ich môže byť až okolo osemtisíc. Ak sa pozriete na široké príbuzenstvo, v každej väčšej rodine sa nájde niekto, kto je ťažko chorý a nejde pritom o chorobu častého výskytu. V 21. storočí si nemôžeme odborne ani ľudsky dovoliť nepostarať sa o päť percent populácie. Záťaž, ktorú tým vytvoríme, nie je len zdravotná, sociálna alebo ekonomická, ale predovšetkým spoločenská a ľudská. Ochudobníme tým najmä samých seba, pripravíme sa o príležitosť kultivovať našu spoločnosť, podporovať ľudskosť.
Veľmi veľa chorôb liečbu nemá, napríklad aj veľká skupina nervovo-svalových chorôb. Mnohé zriedkavé choroby sú častou príčinou smrti a doživotnej invalidity ako napr. Epidermolysis bullosa, Marfanov syndróm alebo Duchennova svalová dystrofia. Lieky na zriedkavé choroby sú väčšinou veľmi špecifické, tie najmodernejšie sú naozaj šité pacientovi na mieru. Ak aj pacient má zriedkavú diagnózu, ale nemá presnú genetickú mutáciu alebo stupeň ochorenia, liečba mu nepomôže. Liečba na mieru pacientovi je terapiou budúcnosti. Práve pri tzv. monogénových chorobách, akými sú mnohé zriedkavé choroby, ak odhalíme princíp ako opraviť gén, vieme ho následne využiť pre jednotlivé diagnózy. Ak sa to naučíme robiť, budeme vedieť takéto choroby aj kauzálne vyliečiť. Pri viacerých chorobách, ak poznáme mechanizmus zodpovedný za chorobu, snažíme sa liečbou chorobu ovplyvniť, zmierňovať jej prejavy. Sem patrí veľká skupina detských metabolických chorôb ako Pompeho či Gaucherova choroba, tyrozinémia, cystinúria. Podobne ako pri cukrovke, keď pacienta liečime inzulínom, aj v týchto prípadoch vieme chorobu ovplyvniť dodaním toho, čo organizmu chýba – a pacient sa bude mať lepšie. Často sa o týchto terapiách hovorí, že nie sú dostatočne inovatívne. Nie je to však úplne pravda. Niekedy je veľkou výzvou dodať telu to, čo mu chýba tak, aby to dokázalo využiť. Aby nevylúčilo látku či liek skôr, ako začne pôsobiť. Neraz sa liečba odvíja od toho, do akej miery poznáme chybu, ktorá chorobu spôsobuje. A to je aj prípad cystickej fibrózy. Dnes ešte nevieme upraviť gén pri tomto ochorení, ale vieme ovplyvniť konkrétnu bielkovinu, ktorá je chybná. Keď sme našli princíp, ako to robiť, otvorili sa nám nové možnosti ako chorobu liečiť. Ako prvé sa prišlo na liek na tzv. keltskú mutáciu cystickej fibrózy, ktorá sa u nás vyskytovala veľmi zriedkavo. To však stačilo na to, že sa zistilo, ako upraviť transportnú bielkovinu aj v prípade iných mutácií, takže čoraz viac typov tohto ochorenia možno liečiť.
(iba)
ZRIEDKAVÉ CHOROBY Zriedkavá choroba, súvisiaca s nadmernou produkciou rastového hormónu aj v dospelom veku – akromegália, spôsobuje
