Akromegália – zriedkavá choroba meniaca fyziognómiu

ZRIEDKAVÉ CHOROBY

Zriedkavá choroba, súvisiaca s nadmernou produkciou rastového hormónu aj v dospelom veku – akromegália, spôsobuje celý rad rôznych príznakov. Chorý si ich ani nemusí všimnúť, pretože sa postupne vyvíjajú v priebehu niekoľkých rokov. Okrem zväčšovania vnútorných orgánov, ako sú srdce, pľúca či, pečeň, rastú aj kosti a končatiny. Včasná diagnostika a liečba sú nevyhnutné na odvrátenie chronického kardiovaskulárneho poškodenia.

Akromegália súvisí aj so zmenami fyziognómie, typické sú hrubšie rysy tváre, prípadne zväčšené končatiny, chodidlá, no postihnutý si zvyčajne nič nevšimne. Výskyt choroby je zriedkavý, uvádza sa päť prípadov na milión obyvateľov, ročne ich na Slovensku pribudne asi tridsať. Podľa štatistík sa u nás lieči asi tristo až štyristo pacientov.

Nezhubný nádor hypofýzy

Nadprodukciu rastového hormónu spôsobuje nádor adenóm hypofýzy, podmozgovej žľazy, ktorý nie je zhubný. Hoci je pomerne jednoduché vyšetriť rastový hormón či urobiť CT alebo magnetickú rezonanciu hypofýzy, choroba zvyčajne ostáva dlho nediagnostikovaná.

„Po stanovení diagnózy sa zvyčajne príde na to, že pacientovi v dospelosti narástli chodidlá, hrubnú mu končatiny a prsty, čo vypovedá o tom, že ochorenie sa rozvíja už niekoľko rokov. Máme však aj pacientov, ktorých upozornil zubár, že sa im rozostupuje zuboradie, alebo kardiológ príde na to, že pacient trpí kardiomyopatiou a zväčšuje sa mu srdce. Rastú všetky orgány, aj štítna žľaza, takže neraz pacient príde do ambulancie s týmto problémom. Naším cieľom je, aby sme chorobu zistili ešte skôr, ako sa typické znaky akromegálie prejavia. Jednoduché to však nie je,“ konštatuje primár Endokrinologického oddelenia Národného endokrinologického a diabetologického ústavu v Ľubochni

.

Prvým krokom liečby je vyoperovanie adenómu, aj keď sa zvyčajne nedá vybrať celý. Pokiaľ ide o ďalšiu liečbu, podľa slov primára Vaňugu, lieky, ktoré sa používajú, sú dostupné už viac rokov, ale sú dostatočne efektívne na to, aby potlačili aktivitu rastového hormónu. „Používame dva druhy liekov. Jeden je analóg somatostatínu, ktorý blokuje vznik rastového hormónu a druhý liek blokuje receptory rastového hormónu, to znamená, že aj keď v tele rastový hormón koluje, receptory, ktoré sú zodpovedné za účinok hormónu, sú vypnuté. Často sa v liečbe rozhodneme pre kombináciu týchto liekov, pretože je to pre pacienta veľmi prínosné. Jednak efektom, ale aj cenou.

Najčastejšie dochádza pri raritnej chorobe, akou je akromegália,  dôsledku dlhodobo zvýšenej produkcie rastového hormónu (RH) a inzulínu podobného rastového faktora 1 (IGF-1) k rozvoju komplikácií ako kardiomyopatia, diabetes mellitus, syndróm spánkového apnoe a artropatia. Akromegalická kardiomyopatia, charakterizovaná špecifickými štrukturálnymi a funkčnými zmenami je pritom najčastejšia a môže viesť ku kongestívnemu srdcovému zlyhaniu. Diagnóza akromegálie býva oneskorená aj niekoľko rokov v dôsledku pomalej progresie príznakov. Včasná diagnostika a liečba sú nevyhnutné na odvrátenie chronického kardiovaskulárneho poškodenia.

Liečba dokáže ovplyvniť aj pridružené ochorenia

Ak má už pacient viditeľné príznaky a zmeny vo fyziognómii, liečbou sa nadmerne zhrubnuté kosti zmeniť nedajú. Čo môže pacient očakávať? Rast orgánov ako pečeň, srdce, pľúca sa v dôsledku liečby dá ovplyvniť. Tkanivá, napríklad prsty, odpuchnú a pacienti sa cítia oveľa lepšie, opäť sa im vráti manuálna zručnosť, ktorú v dôsledku ochorenia stratili. Majú potom oveľa lepšiu kvalitu života. „Liečbou sa dajú ovplyvniť aj pridružené ochorenia – vysoký krvný tlak, nadváha a obezita, pacienti  mávajú ťažkosti s dýchaním. „Keď sa podarí adenóm dobre odoperovať, za predpokladu, že nádor nezasahuje do okolitých štruktúr, nemusí pacient brať žiadne lieky. Ale úspešnosť operatívy je asi 40 až 60 percent. Asi polovica pacientov potom ostáva na liekoch dlhodobo. Niekedy používame ako ďalšiu metódu liečenia ožiarenie gama nožom a posielame pacientov na špecializované pracovisko do Prahy. Konečný efekt ožiarenia sa však dostaví až po šiestich či ôsmich rokoch, a tak sa pacient počas tohto obdobia musí liečiť. Dostáva liek v injekčnej forme. Analóg somatostatínu sa podáva v štvor- šesť- až osemtýždňových intervaloch do svalu a blokátor receptorov sa podáva prostredníctvom aplikačného pera v intervale raz denne až po interval dvakrát týždenne. Liek si pacient aplikuje sám. K nám sa pacient dostáva v trojmesačných intervaloch, keď skontrolujeme efektivitu liečby a upravíme čas podávania, alebo dávku,“ uzatvára primár Vaňuga.

(red)